Termín:Brodyho choroba: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Brodyho choroba | |Name=Brodyho choroba | ||
− | |Definition= | + | |Definition=autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1) |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
|Synonyms=Brodyho syndróm | |Synonyms=Brodyho syndróm |
Verzia zo dňa a času 11:48, 5. august 2019
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1) |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | Brodyho syndróm |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus Brody |
Poznámka: | Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí AD dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1. |