Termín:Fabryho choroba: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Fabryho choroba |Definition=recesívne dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov viazaná na chromozóm X, s výskytom 1:40 000 pôrodov |Field=ocho…“) |
|||
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Fabryho choroba | |Name=Fabryho choroba | ||
| − | |Definition=recesívne dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov viazaná na chromozóm | + | |Definition=recesívne dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov viazaná na chromozóm X, s výskytom 1:40 000 pôrodov |
| − | X, s výskytom 1:40 000 pôrodov | ||
|Field=ochorenie, choroba | |Field=ochorenie, choroba | ||
|Synonyms=hereditárna dystopická lipidóza, Andersenova-Fabryho choroba, Ruiterov-Pompenov-Wyersov syndróm, Sweeleyova-Klionskyho choroba | |Synonyms=hereditárna dystopická lipidóza, Andersenova-Fabryho choroba, Ruiterov-Pompenov-Wyersov syndróm, Sweeleyova-Klionskyho choroba | ||
Verzia zo dňa a času 15:09, 20. december 2018
| Oblasť: | ochorenie, choroba |
| Definícia: | recesívne dedičná porucha metabolizmu glykosfingolipidov viazaná na chromozóm X, s výskytom 1:40 000 pôrodov |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | hereditárna dystopická lipidóza, Andersenova-Fabryho choroba, Ruiterov-Pompenov-Wyersov syndróm, Sweeleyova-Klionskyho choroba |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: angioma corporis diffusum universale, angiokeratoma corporis diffusum universale, thesaurismosis lipoidica |
| Poznámka: | Patrí k lyzozómovým chorobám, jej príčinou je vrodený deficit ceramidtrihexozidázy, ktorá odštiepuje cukry z globozidov.
Ide o opakované horúčkové stavy s akrálnymi parestéziami s následnými záchvatmi trýznivých bolestí končatín a brucha. Charakteristické je postihnutie kože – na bruchu, v pubickej oblasti, na dolnej časti chrbta, gluteách a stehnách sa zjavujú tmavočervené angiektázie a angiokeratómy. |
