Termín:Brodyho choroba: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Brodyho choroba |Definition=AR dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca2+ -ATPázu (ATP2A1) |Field=ochorenie, choroba |Synonyms=Brodyho syndróm…“) |
|||
Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Brodyho choroba | |Name=Brodyho choroba | ||
− | |Definition=AR dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre | + | |Definition=AR dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1) |
|Field=ochorenie, choroba | |Field=ochorenie, choroba | ||
|Synonyms=Brodyho syndróm | |Synonyms=Brodyho syndróm | ||
Riadok 9: | Riadok 9: | ||
|Localized form=morbus Brody | |Localized form=morbus Brody | ||
}} | }} | ||
− | |Comment=Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). | + | |Acceptability=Odporúčaný |
− | Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí AD dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1. | + | |Comment=Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí AD dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1. |
}} | }} | ||
+ | [[Category:Medicína]] |
Verzia zo dňa a času 19:55, 12. apríl 2019
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | ochorenie, choroba |
Definícia: | AR dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1) |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | Brodyho syndróm |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus Brody |
Poznámka: | Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí AD dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1. |