Termín:akatalazémia: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 3: | Riadok 3: | ||
|Definition=autozomóvo recesívne, niekedy pravdepodobne aj dominantne alebo úplne dominantne, dedičné metabolické choroby peroxizómov podmienené deficitom enzýmu katalázy a lyzylprotokolagénhydrolázy | |Definition=autozomóvo recesívne, niekedy pravdepodobne aj dominantne alebo úplne dominantne, dedičné metabolické choroby peroxizómov podmienené deficitom enzýmu katalázy a lyzylprotokolagénhydrolázy | ||
|Field=lekárska diagnóza, genetika | |Field=lekárska diagnóza, genetika | ||
| − | |Synonyms=acatalassaemia, acatalasia, anenzymia catalasea | + | |Synonyms=acatalassaemia, acatalasia, anenzymia catalasea, morbus Takahara |
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
| + | |Translations={{Translation | ||
| + | |Language=la | ||
| + | |Localized form=acatalassaemia (ae, f) | ||
| + | }} | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
|Comment=Je pravdepodobne následkom rôznych alelických mutácií. Gén katalázy sa nachádza na chromozóme 11p13. Jeho dĺžka je 34 kb a má 12 intrónov a 13 exónov. Gén kóduje proteín, ktorý | |Comment=Je pravdepodobne následkom rôznych alelických mutácií. Gén katalázy sa nachádza na chromozóme 11p13. Jeho dĺžka je 34 kb a má 12 intrónov a 13 exónov. Gén kóduje proteín, ktorý | ||
Verzia zo dňa a času 12:07, 22. marec 2018
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, genetika |
| Definícia: | autozomóvo recesívne, niekedy pravdepodobne aj dominantne alebo úplne dominantne, dedičné metabolické choroby peroxizómov podmienené deficitom enzýmu katalázy a lyzylprotokolagénhydrolázy |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | acatalassaemia, acatalasia, anenzymia catalasea, morbus Takahara |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: acatalassaemia (ae, f) |
| Poznámka: | Je pravdepodobne následkom rôznych alelických mutácií. Gén katalázy sa nachádza na chromozóme 11p13. Jeho dĺžka je 34 kb a má 12 intrónov a 13 exónov. Gén kóduje proteín, ktorý
pozostáva z 526 aminokyselín, ale erytrocytová kataláza sa skladá z 517 aminokyselín, čo svedčí o jej istej posttranslačnej úprave.Prvé prípady opísané v Japonsku a vo Švajčiarsku. Incidencia je ~ 1 : 250 000. Termín pochádza z kombinácie gréckych elementov alfa priv. + catalasum + g. haimos (krv). |
