Termín:akatalazémia: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „ {{Term |Name=akatalazémia |Definition= |Localized definitions= |Field=lekárska diagnóza, genetika |Localized fields= |Related terms= |Synonyms= |Bibliography=Kadlec,…“) |
|||
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
| − | |||
{{Term | {{Term | ||
|Name=akatalazémia | |Name=akatalazémia | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=autozomóvo recesívne, niekedy pravdepodobne aj dominantne alebo úplne dominantne, dedičné metabolické choroby peroxizómov podmienené deficitom enzýmu katalázy a lyzylprotokolagénhydrolázy |
| − | |||
|Field=lekárska diagnóza, genetika | |Field=lekárska diagnóza, genetika | ||
| − | + | |Synonyms=acatalassaemia, acatalasia, anenzymia catalasea | |
| − | |||
| − | |Synonyms= | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
| − | |||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | | | + | |Comment=Je pravdepodobne následkom rôznych alelických mutácií. Gén katalázy sa nachádza na chromozóme 11p13. Jeho dĺžka je 34 kb a má 12 intrónov a 13 exónov. Gén kóduje proteín, ktorý |
| − | + | pozostáva z 526 aminokyselín, ale erytrocytová kataláza sa skladá z 517 aminokyselín, čo svedčí o | |
| − | + | jej istej posttranslačnej úprave.Prvé prípady opísané v Japonsku a vo Švajčiarsku. Incidencia je ~ 1 : 250 000. | |
| − | + | Termín pochádza z kombinácie gréckych elementov ''alfa priv.'' + ''catalasum'' + g. ''haimos'' (krv). | |
| − | |||
| − | |||
}} | }} | ||
| − | |||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Verzia zo dňa a času 12:05, 22. marec 2018
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, genetika |
| Definícia: | autozomóvo recesívne, niekedy pravdepodobne aj dominantne alebo úplne dominantne, dedičné metabolické choroby peroxizómov podmienené deficitom enzýmu katalázy a lyzylprotokolagénhydrolázy |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | acatalassaemia, acatalasia, anenzymia catalasea |
| Poznámka: | Je pravdepodobne následkom rôznych alelických mutácií. Gén katalázy sa nachádza na chromozóme 11p13. Jeho dĺžka je 34 kb a má 12 intrónov a 13 exónov. Gén kóduje proteín, ktorý
pozostáva z 526 aminokyselín, ale erytrocytová kataláza sa skladá z 517 aminokyselín, čo svedčí o jej istej posttranslačnej úprave.Prvé prípady opísané v Japonsku a vo Švajčiarsku. Incidencia je ~ 1 : 250 000. Termín pochádza z kombinácie gréckych elementov alfa priv. + catalasum + g. haimos (krv). |
