Termín:Aarskogov-Scottov syndróm: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
Riadok 1: | Riadok 1: | ||
− | |||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Aarskogov-Scottov syndróm | |Name=Aarskogov-Scottov syndróm | ||
− | |Definition= | + | |Definition=komplex vrodených dedične podmienených anomálií s väzbou na X chromozóm, prípadne s autozómovo dominantnou dedičnosťou s neúplnou penetranciou a variabilnou expresivitou |
− | + | |Field=lekárska diagnóza | |
− | |Field= | + | |Synonyms=dysplasia faciogenitalis, Welchov-Temtamyho syndróm |
− | |||
− | |||
− | |Synonyms= | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
− | |||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
− | | | + | |Comment=Charakterizuje ho hypertelorizmus, dopredu smerujúce nosové otvory, široká horná pera, hlboko delené skrótum, niekedy aj nadmerná flexibilita prstov rúk, ploché nohy, genu recurvatum. |
− | + | Názov syndrómu bol odvodený od mena nórskeho pediatra D. Aarskoga (1928 – 2014) a amerického pediatra Ch. I. Scotta Jr. (1935). | |
− | |||
− | |||
− | |||
− | |||
}} | }} | ||
− | |||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] |
Verzia zo dňa a času 12:35, 14. marec 2018
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza |
Definícia: | komplex vrodených dedične podmienených anomálií s väzbou na X chromozóm, prípadne s autozómovo dominantnou dedičnosťou s neúplnou penetranciou a variabilnou expresivitou |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | dysplasia faciogenitalis, Welchov-Temtamyho syndróm |
Poznámka: | Charakterizuje ho hypertelorizmus, dopredu smerujúce nosové otvory, široká horná pera, hlboko delené skrótum, niekedy aj nadmerná flexibilita prstov rúk, ploché nohy, genu recurvatum.
Názov syndrómu bol odvodený od mena nórskeho pediatra D. Aarskoga (1928 – 2014) a amerického pediatra Ch. I. Scotta Jr. (1935). |