Termín:abetalipoproteinaemia: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Žiaden rozdiel)
| |
Verzia zo dňa a času 18:58, 21. december 2017
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | |
| Definícia: | [g. alfa priv. + betaliproteinum + g. haima krv] syn. Bassenov-Kornzweigov sy. autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, kt. má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme. Prejavuje sa malabsorpciou tukov a vitamínov rozp. v tukoch, steatoreou, neuropatiou, retinitis pigmentosa, atxiou, mentálnou reatrdáciou, akantocytózou. V th. sa používa špecifická diéta (tuky so stfedne dlhými karboxylovými kyselinami), substitučná th. vitamínmi; Termín:syndrómy. |
