Termín:Brodyho choroba: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| (3 medziľahlé úpravy od 2 ďalších používateľov nie sú zobrazené) | |||
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=Brodyho choroba | |Name=Brodyho choroba | ||
| − | |Definition=vzácne svalové ochorenie charakterizované záťažou navodeným poškodením svalovej relaxácie dôsledkom zníženého prestupu vápnikových iónov do sarkoplazmatického retikula | + | |Definition=vzácne svalové ochorenie charakterizované záťažou navodeným poškodením svalovej relaxácie dôsledkom zníženého prestupu vápnikových iónov do sarkoplazmatického retikula; ide o autozomálne recesívnu dedičnú chorobu charakterizovanú poruchou relaxácie svalov (stuhnutosť, kŕče, svalové bolesti) podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1) |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
| − | |||
|Synonyms=Brodyho syndróm | |Synonyms=Brodyho syndróm | ||
|Bibliography=PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
| Riadok 9: | Riadok 8: | ||
|Language=la | |Language=la | ||
|Localized form=morbus (i, m.) Brody | |Localized form=morbus (i, m.) Brody | ||
| + | }}{{Translation | ||
| + | |Language=en | ||
| + | |Localized form=Brody myopathy | ||
}} | }} | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
Aktuálna revízia z 17:44, 14. október 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | vzácne svalové ochorenie charakterizované záťažou navodeným poškodením svalovej relaxácie dôsledkom zníženého prestupu vápnikových iónov do sarkoplazmatického retikula; ide o autozomálne recesívnu dedičnú chorobu charakterizovanú poruchou relaxácie svalov (stuhnutosť, kŕče, svalové bolesti) podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1) |
| Zdroj: | PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Brodyho syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Brody, en: Brody myopathy |
| Poznámka: | Patologický gén sa nachádza na chromozóme 16p12. Existujú aj autozomálne dedičné formy.
Prejavy ochorenia sa manifestujú v detstve na svaloch horných a dolných končatín, ktoré využívame pri pohybe ako nebolestivá stuhnutosť a kŕče svalov po pohybovej aktivite najmä v chladnom prostredí. Prejavy môžu byť viditeľné aj na tvári. U niektorých ľudí môže nastať až rozpad svalových vlákien, čo sa následne prejaví červeným až červenohnedým sfarbením moču dôsledkom myoglobínúrie. |
