Termín:akatalazémia: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
(Vytvorená stránka „ {{Term |Name=akatalazémia |Definition= |Localized definitions= |Field=lekárska diagnóza, genetika |Localized fields= |Related terms= |Synonyms= |Bibliography=Kadlec,…“)
 
 
(3 medziľahlé úpravy od jedného ďalšieho používateľa nie sú zobrazené)
Riadok 1: Riadok 1:
 
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=akatalazémia
 
|Name=akatalazémia
|Definition=
+
|Definition=autozomóvo recesívne, niekedy pravdepodobne aj dominantne alebo úplne dominantne, dedičné metabolické choroby peroxizómov podmienené deficitom enzýmu katalázy a lyzylprotokolagénhydrolázy
|Localized definitions=
 
 
|Field=lekárska diagnóza, genetika
 
|Field=lekárska diagnóza, genetika
|Localized fields=
+
|Synonyms=acatalassaemia, acatalasia, anenzymia catalasea, morbus Takahara
|Related terms=
 
|Synonyms=
 
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
|Translations=
+
|Translations={{Translation
 +
|Language=la
 +
|Localized form=acatalassaemia (ae, f)
 +
}}
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný
|Context=
+
|Comment=Je pravdepodobne následkom rôznych alelických mutácií. Gén katalázy sa nachádza na chromozóme 11p13. Jeho dĺžka je 34 kb a má 12 intrónov a 13 exónov. Gén kóduje proteín, ktorý pozostáva z 526 aminokyselín, ale erytrocytová kataláza sa skladá z 517 aminokyselín, čo svedčí o jej istej posttranslačnej úprave. Prvé prípady opísané v Japonsku a vo Švajčiarsku. Incidencia je ~ 1 : 250 000.
|Context source=
+
 
|URL=
+
Termín pochádza z kombinácie gréckych elementov ''alfa priv.'' + ''catalasum'' + g. ''haimos'' (krv).
|Localized URLs=
 
|Approved=
 
|Comment=[g. ''alfa priv.'' + ''catalasum'' + g. ''haimos'' krv] ''[[Termín:akatalazémia]]''.
 
 
}}
 
}}
 
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Aktuálna revízia z 11:53, 5. september 2019

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, genetika
Definícia: autozomóvo recesívne, niekedy pravdepodobne aj dominantne alebo úplne dominantne, dedičné metabolické choroby peroxizómov podmienené deficitom enzýmu katalázy a lyzylprotokolagénhydrolázy
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: acatalassaemia, acatalasia, anenzymia catalasea, morbus Takahara
Cudzojazyčný ekvivalent: la: acatalassaemia (ae, f)
Poznámka: Je pravdepodobne následkom rôznych alelických mutácií. Gén katalázy sa nachádza na chromozóme 11p13. Jeho dĺžka je 34 kb a má 12 intrónov a 13 exónov. Gén kóduje proteín, ktorý pozostáva z 526 aminokyselín, ale erytrocytová kataláza sa skladá z 517 aminokyselín, čo svedčí o jej istej posttranslačnej úprave. Prvé prípady opísané v Japonsku a vo Švajčiarsku. Incidencia je ~ 1 : 250 000.

Termín pochádza z kombinácie gréckych elementov alfa priv. + catalasum + g. haimos (krv).