Termín:Siemerlingova-Creutzfeldtova choroba: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Siemerlingova-Creutzfeldtova choroba |Definition=genetická choroba viazaná na chromozóm X podmienená mutáciou génu ABCD1 s následnou poruchou β-oxid…“) |
|||
| (3 medziľahlé úpravy od rovnakého používateľa nie sú zobrazené.) | |||
| Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=Siemerlingova-Creutzfeldtova choroba | |Name=Siemerlingova-Creutzfeldtova choroba | ||
|Definition=genetická choroba viazaná na chromozóm X podmienená mutáciou génu ABCD1 s následnou poruchou β-oxidácie v perioxizómoch a hromadením karboxylových kyselín s veľmi dlhým reťazcom vo všetkých tkanivách tela | |Definition=genetická choroba viazaná na chromozóm X podmienená mutáciou génu ABCD1 s následnou poruchou β-oxidácie v perioxizómoch a hromadením karboxylových kyselín s veľmi dlhým reťazcom vo všetkých tkanivách tela | ||
| − | |Field=ochorenie, choroba | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| − | |Synonyms= | + | |Related terms=ochorenie |
| + | |Synonyms=Addisonova choroba s cerebrálnou sklerózou, adrenomyeloneuropatia, adrenoleukodystrofia, bronzová Schildrova choroba | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Translations={{Translation | |Translations={{Translation | ||
|Language=la | |Language=la | ||
| − | |Localized form=morbus Siemerling-Creutzfeldti | + | |Localized form=morbus (i, m.) Siemerling-Creutzfeldti |
}} | }} | ||
| + | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| + | |Comment=Prejavuje sa najmä poruchou kôry nadobličiek, myelínu v CNS a Leydigových buniek semenníkov. ABCD1 je proteín viažuci ATPázu, ktorá patrí do tej istej kategórie transportných proteínov ako CFTR a MDR. Moser (2000) opísal 7 fenotypov ochorenia (detskú cerebrálnu formu, adrenomyeloneuropatiu – AMN, dospelú cerebrálnu formu, adolescentnú, formu s insuficienciou nadobličiek bez neurologických príznakov, asymptomatickú a heterozygotnú formu). | ||
}} | }} | ||
| + | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 14:18, 5. august 2019
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | genetická choroba viazaná na chromozóm X podmienená mutáciou génu ABCD1 s následnou poruchou β-oxidácie v perioxizómoch a hromadením karboxylových kyselín s veľmi dlhým reťazcom vo všetkých tkanivách tela |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Addisonova choroba s cerebrálnou sklerózou, adrenomyeloneuropatia, adrenoleukodystrofia, bronzová Schildrova choroba |
| Príbuzné termíny: | ochorenie |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Siemerling-Creutzfeldti |
| Poznámka: | Prejavuje sa najmä poruchou kôry nadobličiek, myelínu v CNS a Leydigových buniek semenníkov. ABCD1 je proteín viažuci ATPázu, ktorá patrí do tej istej kategórie transportných proteínov ako CFTR a MDR. Moser (2000) opísal 7 fenotypov ochorenia (detskú cerebrálnu formu, adrenomyeloneuropatiu – AMN, dospelú cerebrálnu formu, adolescentnú, formu s insuficienciou nadobličiek bez neurologických príznakov, asymptomatickú a heterozygotnú formu). |
