Zobrazenie zdroja stránky Termín:tyrozinémia II. typu

{{Term
|Name=tyrozinémia II. typu
|Definition=autozómovo  recesívne dedičná  choroba  podmienená  deficitom  tyrozíntransferázy  v  pečeni
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
|Related terms=syndróm, Hanhartov syndróm I, Hanhartov syndróm II, Hanhartov syndróm IV
|Synonyms=Hanhartov syndróm III, okulokutánna tyrozinémia, Richnerov-Hanhartov syndróm
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
|Acceptability=Odporúčaný
|Comment=Prejavuje  sa  hyperkeratózou dlaní a stupaji, herpetiformnými vredmi na rohovke a mentálnou retardáciou. Zmeny na rohovke vznikajú z uloženín tyrozínu a začínajú sa krátko po narodení, kožné zmeny sa vyvinú neskôr. Pečeň a obličky nie sú 
poškodené. Diagnostika sa opiera sa o nález hypertyrozinémie a tyrozinúrie, bez zmien iných aminokyselín. Pri liečbe sa  odporúča nízkotyrozínová a nízkofenylalanínová diéta, ktorá zabráni všetkým príznakom.
}}
[[Category:Medicína]]