Gaucherova choroba
Z STD
Verzia z 16:52, 20. december 2018, ktorú vytvoril Katarinach (diskusia | príspevky)$7
| Oblasť: | ochorenie, choroba |
| Definícia: | pomerne častá autozómovo recesívna dedičná lyzozómová lipotezaurizmóza, podmienená deficitom lyzozómovej hydrolázy, glukocerebrozidázy v rôznych orgánoch |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Gaucherov syndróm I, cerebrozidová lipidóza, glukocerebrozidóza, flyceramidová lipidóza, lipotezaurizmóza |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus Gaucher, cerebrosidolipidosis, syndroma Gaucher-Schlagenhaufer |
| Poznámka: | Patologický gén sa nachádza na chromozóme 1 (1q21). |
