Siemerlingova-Creutzfeldtova choroba

Z STD
Verzia z 16:36, 12. február 2019, ktorú vytvoril Katarinach (diskusia | príspevky)$7

Prejsť na: navigácia, hľadanie

Oblasť: ochorenie, choroba
Definícia: genetická choroba viazaná na chromozóm X podmienená mutáciou génu ABCD1 s následnou poruchou β-oxidácie v perioxizómoch a hromadením karboxylových kyselín s veľmi dlhým reťazcom vo všetkých tkanivách tela
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: morbus Siemerling-Creutzfeldti, Addisonova choroba s cerebrálnou sklerózou, adrenomyeloneuropatia, adrenoleukodystrofia, bronzová Schildrova choroba
Cudzojazyčný ekvivalent: la: morbus Siemerling-Creutzfeldti