Siemerlingova-Creutzfeldtova choroba
Z STD
Verzia z 16:36, 12. február 2019, ktorú vytvoril Katarinach (diskusia | príspevky)$7
Oblasť: | ochorenie, choroba |
Definícia: | genetická choroba viazaná na chromozóm X podmienená mutáciou génu ABCD1 s následnou poruchou β-oxidácie v perioxizómoch a hromadením karboxylových kyselín s veľmi dlhým reťazcom vo všetkých tkanivách tela |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | morbus Siemerling-Creutzfeldti, Addisonova choroba s cerebrálnou sklerózou, adrenomyeloneuropatia, adrenoleukodystrofia, bronzová Schildrova choroba |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus Siemerling-Creutzfeldti |