Brodyho choroba
Z STD
Verzia z 16:21, 14. december 2018, ktorú vytvoril Katarinach (diskusia | príspevky)$7
| Oblasť: | ochorenie, choroba |
| Definícia: | AR dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca2+ -ATPázu (ATP2A1) |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Brodyho syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus Brody |
| Poznámka: | Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie).
Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí AD dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1. |
