Sallova choroba
Z STD
Verzia z 17:20, 7. február 2019, ktorú vytvoril Katarinach (diskusia | príspevky)$7
Oblasť: | ochorenie, choroba |
Definícia: | AR dedičná porucha metabolizmu kyseliny sialovej charakterizovaná mentálnou retardáciou, neskoreným motorickým vývojom, ataxiou, sialúriou, ktorá sa manifestuje v detstve a pomalým zhoršením v období dospievania |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Synonymum: | morbus Sallae |
Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus Sallae |
Poznámka: | V lyzozómoch sa hromadí kyselina sialová. Ide o následok poruchy prenášača kyseliny sialovej cez membrány lyzozómov. |