Hľadať podľa hodnoty atribútu

Prejsť na: navigácia, hľadanie

This page provides a simple browsing interface for finding entities described by a property and a named value. Other available search interfaces include the page property search, and the ask query builder.

Hľadať podľa hodnoty atribútu

Zoznam všetkých stránok, ktoré majú vlastnosť „Has definition” s hodnotou „autozómovo dominantný biotyp epidermolysis bullosa”. Keďže výsledkov bolo len niekoľko, zobrazujú sa aj blízke hodnoty.

Nižšie je zobrazených 26 výsledkov, počnúc od #1.

Zobraziť (predchádzajúcich 50 | nasledujúcich 50) (20 | 50 | 100 | 250 | 500).

    

Seznam výsledků

  • Crosbyho syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná hemolytická anémia s poruchou metabolizmu porfyrínu bez sférocytózy)
  • Fanconiho-Patrassiho syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná hemolytická anémia: normochrómna alebo hyperchrómna hemolytická anémia so žltačkou, hepatosplenomegáliou)
  • Harbitzov-Müllerov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná hypercholesterolémia: papulózne alebo tuberózne xantóny na laktiach, kolenách a mihalniciach)
  • Hadenov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná makrocytová normochrómna hemolytická anémia, hemolytický ikterus, splenomegália, mierna makrocytóza)
  • Fárov-Chlupáčkovej-Hrivnákovej syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná nahluchlosť s anomáliami vonkajšieho ucha: ide o poruchu vedenia zvuku vzduchom, ako aj kosťou, anomálie vývoja ušnice, malý vzrast a dysmorfiu tváre)
  • Fourmanov-Fourmanov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná nedoslýchavosť až hluchota od útleho veku pri anomálnom vývoji stredného ucha, preaurikulárne fistuly, niekedy len ojedinelé na jednej strane krku)
  • Hegglinov syndróm I  + (autozómovo dominantná dedičná panmyelopatia s poruchou zrenia granulocytov a trombocytov)
  • Franklinov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná porucha tvorby globulínov)
  • Haabov-Dimmerov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná sieťovitá dystrofia rohovky)
  • Freibergov-Köhlerov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná spontánna aseptická nekróza hlavičky II., zriedkavejšie III. – IV. metatarzu: pacient pociťuje bolesti pri záťaži v oblasti klenby nohy, pri palpácii sú bolestivé metatarzálne kĺby)
  • Criswickov-Schepensov syndróm  + (autozómovo dominantná dedičná, familiárna choroba pozorovaná u inak zdravých detí, s príznakmi podobnými retrolentálnej fibroplázii, ktoré pomaly progredujú)
  • syndróm ARPKD  + (autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek)
  • Hauptmannov-Tannhauserov syndróm  + (autozómovo dominantná svalová dystrofia charakterizovaná včasnými kontraktúrami so skrátením svalov a kardiomyopatiou)
  • Goldenharov syndróm  + (autozómovo dominantné alebo autozómovo recesívne dedičné ochorenie s očnými a ušnými anomáliami)
  • Carrayov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie kostry a sluchu)
  • Herrmannov-Aguilarov-Sacksov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: fotomyoklónia, hluchota pre poruchu vnútorného ucha, diabetes mellitus s neurpatiami, diabetická nefropatia a pyelonefritída, predčasná starecká oligofrénia)
  • Coxov-Fratesov-Wongovej-Ghandhiho syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: generalizovaná juvenilná gastrointestinálna polypóza, a-v teleangiektázie v pľúcach, tĺčikovité prsty)
  • Cronkhiteov-Canadovej syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: generalizovaná žalúdková polypóza, atrofia nechtov, alopécia, difúzne kožné hypopigmentácie)
  • Fischov-Renwickov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné anomálie: vrodená nedoslýchavosť vyúsťujúca do hluchonemoty, gotické podnebie, heterochrómia dúhoviek, biely pruh vlasov na prednej strane vlasatej časti hlavy)
  • Haberov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné indradpidermové epiteliómy s uhrovitosťou: erytém tváre zosilňujúci sa po ožiarení UV lúčmi)
  • Littleho syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné malformácie …
    autozómovo dominantné dedičné malformácie orgánov ektodermového a mezodermové pôvodu: dysplastické rohy bedrovej kosti (Fognov príznak) a chýbanie jabĺčok, z očných príznakov jasná zóna vyblednutia okolo periférie dúhovky s tmavou škvrnou tvaru ďatelinového listu (Lesterova čiara)
    tvaru ďatelinového listu (Lesterova čiara))
  • Chotzenov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné ochorenie charakterizované akrocefalosyndaktýliou, pri ktorom syndaktýlia je mierneho stupňa, prítomný býva hypertelorizmus, ptóza a niekedy aj mentálna retardácia)
  • Forneyov-Robinsonov-Pascoeov syndróm  + (autozómovo dominantné dedičné ochorenie charakterizované prítomnosťou mitrálnej chyby, porúch sluchu a anomálií kostry)
  • Friedreichov syndróm II  + (autozómovo dominantné dedičné ochorenie s myoklonickými záchvatmi prevažne obidvoch ramien)
  • Gamstorpovej syndróm  + (autozómovo dominantné záchvatovité chabé obrny končatín alebo celého tela trvajúce niekoľko minút až hodín s hyperkaliémiou)
  • Haileyov-Haileyho syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný benígny pemfigus: spývajúce papuly, puchiere, mokvavé erózie a krusty, škoricové pigmentácie kože)
  • Ariasov syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný deficit glukuronyltransferázy: ikterus, väčšie poruchy pečeňových testov však nebývajú prítomné)
  • Cowdenovej syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný komplex anomálií u žien: tzv. vtáčia tvár, zväčšené adenoidné vegetácie, mikrostómia, hypoplázia maxily i mandibuly, tenký nos, úzke nozdry)
  • Hayov-Wellsov syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný syndróm ektodermovej dysplázie, rázštepu pier a podnebia, ankyloblepharon filiforme adnatum)
  • Fanconiho-Türlerov syndróm  + (autozómovo dominantný dedičný syndróm u detí s vrodenou atrofiou alebo hypopláziou mozočka a niekedy aj mozgového kmeňa: ataxia, nekoordinované pohyby, spomalený duševný vývoj)
  • Herrmannov-Opitzov syndróm II  + (autozómovo dominantný vrodený syndróm s hlavnými zmenami na kostiach a kĺboch)
  • Friedreichov syndróm I  + (autozómovo recesívna (niekedy aj autozómovo dominantná) dedičná spinocerebelárna ataxia s lokalizáciou génu na 9. chromozóme)
  • Fukuyamov syndróm  + (autozómovo recesívna choroba podmienená mutáciou génu pre fukutín na chromozóme 9q31–q33)
  • Alexandrov syndróm II  + (autozómovo recesívna dedičná anomália krvnej zrážanlivosti: epistaxa, tvorba veľkých svalových hematómov, krvácanie do vnútorných orgánov)
  • Eberleinov-Bongiovanniho syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná blokáda 11β-hydroxylázy s hromadením 11-deoxykortikosterónu: príznaky adrenogenitálneho syndrómu, výrazná artériová hypertenzia)
  • Wilsonova choroba III  + (autozómovo recesívna dedičná choroba)
  • Alströmov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná choroba charakterizovaná retinitis pigmentosa s nystagmom a včasnou stratou centrálneho videnia, hluchotou, obezitou a diabetes mellitus)
  • ABCD syndróm T  + (autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená patologickým génom pre receptor endotelínu B (EDNRB), ktorá sa prejavuje albinizmom, čiernymi kučerami, poruchami migrácie neurocytov v čreve a hluchotou)
  • Thomsonova choroba  + (autozómovo recesívna dedičná choroba podobná Rothmundovmu-Thomsonovmu syndrómu s výnimkou sedlovitého nosa a katarakty)
  • Grönbladov-Strandbergov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná choroba, angoidné prúžky na sietnici a skleróza ciev)
  • Canavanovej syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná forma leukodystrofie s difúznou vakuolizáciou kôrových oblastí mozgu a podkôrovou bielou substanciou po nahromadení vody v gliových bunkách a myelíne)
  • Cariniho syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná ichtyóza novorodencov)
  • metachromatická leukodystrofia  + (autozómovo recesívna dedičná infantilná skleróza mozgu so sfingolipidózou, ktorá zapríčiňuje deficit arylsulfatázy A)
  • Coatsova choroba  + (autozómovo recesívna dedičná jednostranná retinitída s veľkými žltavými opuchmi, prekrvením a krvácaním do sietnice)
  • Françoisov syndróm I  + (autozómovo recesívna dedičná lipidóza s prejavmi na rohovke, v kostiach a koži: dystrofia rohovky, osteochondrálna dystrofia distálnych koncov končatín, xantómy na koži)
  • Eldridgeov-Berlinov-Moneyov-McKusickov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná lézia vnútorného ucha s myopiou a retardáciou vývoja reči)
  • Imerslundovej-Gräsbeckov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná megaloblastická anémia s malabsorpciou vitamínu B₁₂)
  • Abderhaldenov-Fanconiho syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná metabolická porucha na podklade mutácie génu: trpasličí vzrast, rachitické alebo pseudorachitické zmeny na kostiach so spontánnymi fraktúrami, nefrosklerózou bez hypertenzie)
  • Careyov-Finemanov-Ziterov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná myopatia, kto …
    autozómovo recesívna dedičná myopatia, ktorá sa prejavuje hypotóniou, hypopláziou pektorálnych a ramenných svalov, Möbiovým syndrómom, oftalmoplégiou a ptózou mihalníc, bilaterálnou slabosťou tvárových svalov (n. VII), dysfágiou a ťažkosťami s príjmom jedla (n. X), mikrognátiou, makrocefáliou a trojuholníkovým nosom, brachydaktýliou, skoliózou, talipes, equinovarus, oneskorením vývoja a normálnym intelektom
     oneskorením vývoja a normálnym intelektom)
  • Jóbov syndróm  + (autozómovo recesívna dedičná porucha imunity: mnohopočetné recidivujúce abscesy s málo virulentnými stafylokokmi u detí: častá je chronická nádcha, otitídy, sínusitídy, ekzémy)
Zdroj: „http://terminologickyportal.sk/wiki/Špeciálne:HľadaniePodľaVlastností/:Has-20definition/autozómovo-20dominantný-20biotyp-20epidermolysis-20bullosa“