Tayova-Sachsova choroba
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | neurológia, lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívne dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje hromadením GM2 gangliozidov v centrálnom nervovom systéme, pričom sa v jeho dôsledku vytvára na sietnici oka červená škvrna |
| Zdroj: | Rokyta, R. a kol.: Fyziologie a patologická fyziologie: pro klinickou praxi. Praha: Grada 2015. |
| Synonymum: | amaurotická idiócia, amaurotická familiárna idiócia, GM2 gangliozidóza I |
| Príbuzné termíny: | ochorenie, ceroidlipofuscinóza |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | en: Tay-Sachs disease, en: TSD |
| Poznámka: | Táto choroba je vo väčšine populácií vzácna, výnimku tvoria aškenázski židia. Choroba v tejto populácii postihuje 1:3 600 narodených detí.
Termín vznikol spojením mena anglicikého oftalmológa Warrena Taya (1843 – 1927) a amerického neurológa a psychiatra Bernarda Sachsa (1858 – 1944). |
