Siemerlingova-Creutzfeldtova choroba
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | genetická choroba viazaná na chromozóm X podmienená mutáciou génu ABCD1 s následnou poruchou β-oxidácie v perioxizómoch a hromadením karboxylových kyselín s veľmi dlhým reťazcom vo všetkých tkanivách tela |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | Addisonova choroba s cerebrálnou sklerózou, adrenomyeloneuropatia, adrenoleukodystrofia, bronzová Schildrova choroba |
| Príbuzné termíny: | ochorenie |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: morbus (i, m.) Siemerling-Creutzfeldti |
| Poznámka: | Prejavuje sa najmä poruchou kôry nadobličiek, myelínu v CNS a Leydigových buniek semenníkov. ABCD1 je proteín viažuci ATPázu, ktorá patrí do tej istej kategórie transportných proteínov ako CFTR a MDR. Moser (2000) opísal 7 fenotypov ochorenia (detskú cerebrálnu formu, adrenomyeloneuropatiu – AMN, dospelú cerebrálnu formu, adolescentnú, formu s insuficienciou nadobličiek bez neurologických príznakov, asymptomatickú a heterozygotnú formu). |
