Gibsonov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide o autozómovo recesívnu dedičnú methemoglobinémiu, podmienenú deficitom diaforázy, ktorá sa prejavuje celkovou sivou alebo škoricovo špinavou cyanózou |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: haemoglobinaemia (ae, f.) idiopathica, la: methaemoglobinaemia (ae, f.) hereditaria seu idiopathica |
| Poznámka: | Manifestuje sa ihneď po narodení alebo v prvých mesiacoch života. Prítomná môže byť tachykardia, funkčný systolický šelest. V krvi je polyglobúlia s hodnotami hemoglobínu 150 – 190 g/l, mierna retikulocytóza a leukocytóza, v dreni zvýšená hemopoéza. Častá býva mikrocefália, oligofrénia, poruchy psychomotoriky, strabizmus, katarakta, iridocyklitídy. Celkový vývoj je však uspokojivý, prognóza relatívne priaznivá.
Názov bol odvodený od mena amerického fyziológa a biochemika Quentina Gibsona (1918 – 2011). |
