Denysov-Corbeelov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | neurológia, lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | pravdepodobne autozómovo recesívne dedičné anomálie mozgu, očí a obličiek: duševné zaostávanie, malý alebo trpasličí vzrast, sekundárne glaukóm, značné zníženie vízu |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | V krvi je acidóza, hypoglykémia, hypokalciémia, hypofosfatémia, znížená alkalická rezerva, funkčné skúšky obličiek sú však normálne. V moči je hyperkalciúria, hyperfosfatúria. Zmeny elektrolytov sú vyvolané poruchami proximálnych tubulov. Často je znížená aj sekrécia HCl v žalúdku.
Termín vznikol spojením mien belgických pediatrov: P. Denysa a L. Corbeela. |
