Termín:syndróm ablefarón-makrostómia: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 1: | Riadok 1: | ||
{{Term | {{Term | ||
|Name=syndróm ablefarón-makrostómia | |Name=syndróm ablefarón-makrostómia | ||
| − | |Definition= | + | |Definition=autozómovo recesívny dedičný, veľmi zriedkavý syndróm charakterizovaný kraniofaciálnymi malformáciami, s postihnutím kože, prstov a genitálií, prípadne prsníkových bradaviek a brušnej steny |
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba | ||
|Related terms=syndróm | |Related terms=syndróm | ||
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | |Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
| − | |Comment=Môže sa spájať s poruchami vývoja reči, niekedy s mentálnou retardáciou. Typické je zmenšenie alebo chýbanie mihalníc ako aj chýbanie rias a obočia, široké "rybie" ústa (macrostomia) a rudimentárne, nízko sediace ušnice (pinnae). Následkom alebo súčasťou | + | |Comment=Môže sa spájať s poruchami vývoja reči, niekedy s mentálnou retardáciou. Typické je zmenšenie alebo chýbanie mihalníc ako aj chýbanie rias a obočia, široké "rybie" ústa (macrostomia) a rudimentárne, nízko sediace ušnice (pinnae). Následkom alebo súčasťou syndrómu môžu byť poruchy zraku. Prítomné bývajú riedke tenké vlasy, tenká nadbytočná, vráskavá koža, pavúčie prsty s obmedzenou extenziou a malformácie vonkajších genitálií. Niekedy sú hypoplastické alebo aplastické bradavky a abnormality brušnej steny. |
}} | }} | ||
[[Category:Medicína]] | [[Category:Medicína]] | ||
Aktuálna revízia z 15:45, 2. jún 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo recesívny dedičný, veľmi zriedkavý syndróm charakterizovaný kraniofaciálnymi malformáciami, s postihnutím kože, prstov a genitálií, prípadne prsníkových bradaviek a brušnej steny |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Môže sa spájať s poruchami vývoja reči, niekedy s mentálnou retardáciou. Typické je zmenšenie alebo chýbanie mihalníc ako aj chýbanie rias a obočia, široké "rybie" ústa (macrostomia) a rudimentárne, nízko sediace ušnice (pinnae). Následkom alebo súčasťou syndrómu môžu byť poruchy zraku. Prítomné bývajú riedke tenké vlasy, tenká nadbytočná, vráskavá koža, pavúčie prsty s obmedzenou extenziou a malformácie vonkajších genitálií. Niekedy sú hypoplastické alebo aplastické bradavky a abnormality brušnej steny. |
