Termín:akrocefalosyndaktýlia typ I: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=akrocefalosyndaktýlia typ I |Definition=autozomálne dominantné ochorenie spočívajúce v poruche génu, ktorý kóduje receptor 2 pre fibroblastový ras…“)
 
Riadok 7: Riadok 7:
 
|Bibliography=PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2
 
|Bibliography=PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný
|Context=V tvári je hypertelorizmus, široký koreň nosa, ploché nohy, exoftalmus. Kožné i kostné syndaktýlie, obyčajne obojstranné. Zriedkavejšie polydaktýlia al. synóstóza ulny a rádia, ankylóza veľkých kĺbov, anomálie stavcov, gotické podnebie, rázštep podnebia, oftalmoplégia, zraková slabosť, atrézia anusu, duševná zaostalosť, trpasličí vzrast.
+
|Comment=V tvári je hypertelorizmus, široký koreň nosa, ploché nohy, exoftalmus. Kožné i kostné syndaktýlie, obyčajne obojstranné. Zriedkavejšie polydaktýlia al. synóstóza ulny a rádia, ankylóza veľkých kĺbov, anomálie stavcov, gotické podnebie, rázštep podnebia, oftalmoplégia, zraková slabosť, atrézia anusu, duševná zaostalosť, trpasličí vzrast.
|Context source=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
+
Fibroblastový rastový faktor pozostáva z 18 štrukturálne podobných bielkovín, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v raste a diferenciácii mezenchýmových a neuroektodermálnych buniek. Receptor pre uvedený rastový faktor reguluje zrastenie lebkových kostí.
|Comment=Fibroblastový rastový faktor pozostáva z 18 štrukturálne podobných bielkovín, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v raste a diferenciácii mezenchýmových a neuroektodermálnych buniek. Receptor pre uvedený rastový faktor reguluje zrastenie lebkových kostí.  
 
 
}}
 
}}
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Verzia zo dňa a času 16:04, 11. február 2020

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza
Definícia: autozomálne dominantné ochorenie spočívajúce v poruche génu, ktorý kóduje receptor 2 pre fibroblastový rastový faktor na 10. chromozóme
Zdroj: PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2

Synonymum: Apertov syndróm I
Príbuzné termíny: syndróm, Apertov syndróm II
Poznámka: V tvári je hypertelorizmus, široký koreň nosa, ploché nohy, exoftalmus. Kožné i kostné syndaktýlie, obyčajne obojstranné. Zriedkavejšie polydaktýlia al. synóstóza ulny a rádia, ankylóza veľkých kĺbov, anomálie stavcov, gotické podnebie, rázštep podnebia, oftalmoplégia, zraková slabosť, atrézia anusu, duševná zaostalosť, trpasličí vzrast.

Fibroblastový rastový faktor pozostáva z 18 štrukturálne podobných bielkovín, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v raste a diferenciácii mezenchýmových a neuroektodermálnych buniek. Receptor pre uvedený rastový faktor reguluje zrastenie lebkových kostí.