Termín:Brodyho choroba: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
(Vytvorená stránka „{{Term |Name=Brodyho choroba |Definition=AR dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca2+ -ATPázu (ATP2A1) |Field=ochorenie, choroba |Synonyms=Brodyho syndróm…“)
 
Riadok 1: Riadok 1:
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=Brodyho choroba
 
|Name=Brodyho choroba
|Definition=AR dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca2+ -ATPázu (ATP2A1)
+
|Definition=AR dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1)
 
|Field=ochorenie, choroba
 
|Field=ochorenie, choroba
 
|Synonyms=Brodyho syndróm
 
|Synonyms=Brodyho syndróm
Riadok 9: Riadok 9:
 
|Localized form=morbus Brody
 
|Localized form=morbus Brody
 
}}
 
}}
|Comment=Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie).
+
|Acceptability=Odporúčaný
Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí AD dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1.
+
|Comment=Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí AD dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1.
 
}}
 
}}
 +
[[Category:Medicína]]

Verzia zo dňa a času 18:55, 12. apríl 2019

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: ochorenie, choroba
Definícia: AR dedičná choroba podmienená mutáciou génu pre Ca²+ -ATPázu (ATP2A1)
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Brodyho syndróm
Cudzojazyčný ekvivalent: la: morbus Brody
Poznámka: Manifestuje sa v detstve postihnutím svalov dolných končatín. Porušená je relaxácia svalov (stuhnutosť, kŕče, myalgie). Ku klinickým variantom Brodyho syndrómu patrí AD dedičný variant, ktorý sa manifestuje v puberte. Charakterizuje ho selektívne postihnutie svalov bez mutácií ATP2A1.