Termín:Apertov syndróm I: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 4: | Riadok 4: | ||
|Field=lekárska diagnóza | |Field=lekárska diagnóza | ||
|Related terms=syndróm, Apertov syndróm II | |Related terms=syndróm, Apertov syndróm II | ||
| + | |Synonyms=akrocefalosyndaktýlia typ I | ||
|Bibliography=PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2 | |Bibliography=PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2 | ||
|Acceptability=Odporúčaný | |Acceptability=Odporúčaný | ||
Verzia zo dňa a času 16:52, 11. február 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza |
| Definícia: | autozomálne dominantné ochorenie spočívajúce v poruche génu, ktorý kóduje receptor 2 pre fibroblastový rastový faktor na 10. chromozóme |
| Zdroj: | PODĽA: http://www.zhakim.com/pages/UpToDate/contents/mobipreview.htm?8/18/8487/abstract/2 |
| Kontext: | V tvári je hypertelorizmus, široký koreň nosa, ploché nohy, exoftalmus. Kožné i kostné syndaktýlie, obyčajne obojstranné. Zriedkavejšie polydaktýlia al. synóstóza ulny a rádia, ankylóza veľkých kĺbov, anomálie stavcov, gotické podnebie, rázštep podnebia, oftalmoplégia, zraková slabosť, atrézia anusu, duševná zaostalosť, trpasličí vzrast. |
| Zdroj kontextu: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | akrocefalosyndaktýlia typ I |
| Príbuzné termíny: | syndróm, Apertov syndróm II |
| Poznámka: | Fibroblastový rastový faktor pozostáva z 18 štrukturálne podobných bielkovín, ktoré zohrávajú dôležitú úlohu v raste a diferenciácii mezenchýmových a neuroektodermálnych buniek. Receptor pre uvedený rastový faktor reguluje zrastenie lebkových kostí.
Názov bol odvodený od mena francúzskeho pediatra Eugèna Aperta (1868 – 1940). |
