Ide obyčajne o metabolickú chorobu s nedostatočnou funkciou enzýmu s hromadením nemetabolizovanej látky pred blokom. Ich ukladanie poškodzuje funkciu mnohých orgánov. Príkladom sú poruchy metabolizmu tukov.
nadmerné hromadenie určitých látok v orgánoch
Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.