Do 17. storočia sa termín ''syndróm'' používal ako synonymum ''choroby''. Z medicínskej literatúry vymizol v 18. a 19. storočí. V modernej medicíne má neurčitý význam.
Malé abnormality, nemusia byť pritom pre daný syndróm určujúce, identifikačné sú špecifické abnormality. Nie u každého postihnutého jedinca sa zisťujú všetky združené abnormality. Ich počet a závažnosť interindividuálne varíruje.
Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
v súčasnosti sa používa na pomenovanie súboru, reprezentatívnych príznakov alebo charakteristík, združených pre typický, pravidelný výskyt, priebeh, anamnézu a prognózu, ktorá môže, ale nemusí mať spoločnú etiológiu
Abderhaldenov-Kaufmannov-Lignacov syndróm
Albrightov-Butlerov-Bloombergovej syndróm
angiodysgenetická nekrotizujúca myelopatia
ankyloblefarón–ektodermová dysplázia–rázštep
aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu
Bielschowskyho forma amaurotickej idiócie
Canavanovej-Bogaertov-Bertrandov syndróm
Caputeov-Rimoinov-Konigsmarkov-Esterlyho-Richardsonov syndróm
Cauchoisov-Eppingerov-Frugnoniho syndróm
Charcotov-Marieho-Toothov-Hoffmannov syndróm
Chédiakova-Steinbrinckova-Higashiho anomália
Chédiakov-Steinbrinckov-Higashiho syndróm
Coxov-Fratesov-Wongovej-Ghandhiho syndróm
dyshidroticko-hypotrichotický ektodermový komplex
Eldridgeov-Berlinov-Moneyov-McKusickov syndróm
epibronchiálny syndróm pravej a. pulmonalis
erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu
esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu
familiárna mnohopočetná polypóza a adenomatózna polypóza čreva
Forsiusov-Erikssonov typ okulárneho albinizmu
Godfriedov-Prickov-Carolov-Prakkenov syndróm
Goltzov-Gorlinov-Petersonov-Ravitsov syndróm
Goyerov-Reynoldsov-Burkeho-Burkholderov syndróm
Guadalajarský-kamptodaktylický syndróm I
Guadalajarský-kamptodaktylický syndróm typ II
Guillainov-Alajouaninov-Mathieuov syndróm
Guillainov-Sézeov-de Blondinov-Walterov syndróm
Hallermannov-Streiffov-Françoisov syndróm
Hanotov-MacMahonov-Thannhauserov syndróm
hereditárna senzorická radikulárna neuropatia
hereditárna svalová dystrofia typu Gombault-Mallet
Herrmannov syndróm hluchoty-symfalangizmu
hypertrofická intersticiálna neuritída detí
kardiorespiračný tetaniformný symptómový komplex
neurálna svalová atrofia typu Dejerine-Sottas
Pégotov-Cruveilhierov-Baumgartenov syndróm
progresívna cerebrálna a infantilná poliodystrofia
syndróm aplázie pately a talokalkaneovej synostózy
syndróm Baumgartenovej portálnej hypertenzie
syndróm ektrodaktýlie-ektodermovej dysplázie-rázštepov
syndróm kongenitálnej ektodermovej dysplázie
syndróm mnohopočetných synostóz 1 - SYNS1
syndróm myxedémovej myotonickej dystrofie
syndróm viscerocystickej retinoangiomatózy
syndróm získanej imunitnej nedostatočnosti
tricho-odonto-onycho-dyshidrotická dysplázia