Mutácie vždy súvisia so zmenou genotypu, ale nemusia sa aj fenotypovo prejaviť.
Mutácie sú napriek tomu mimoriadne dôležité, pretože sú zdrojom premenlivosti (variability) medzi organizmami, ktoré vznikajú síce s nízkou frekvenciou, ale predstavujú jediný zdroj pre evolučný proces, ktorý nové mutácie prostredníctvom prírodného výberu v genofonde ponechá a tie sa rozšíria do ďalších generácií, alebo sú nositelia škodlivých mutácií neschopní prežiť či priniesť na svet svoje potomstvo. Mutácie preto chápeme ako významný biologický proces, ktorý sprevádza vývoj a je základom vzniku nových druhov v prírode.
Pančík, P.: Mutácie, mutagény a oprava. Biopedia.sk 2021. https://biopedia.sk/genetika/mutacie-mutageny-a-oprava
náhla zmena na úrovni genetického materiálu (DNA alebo RNA u RNA-vírusov), ktorá sa prejavuje v zmene primárnej štruktúry nukleovej kyseliny, tzn. zmene v sekvencii nukleotidov
PODĽA: Pančík, P.: Mutácie, mutagény a oprava. Biopedia.sk 2021. https://biopedia.sk/genetika/mutacie-mutageny-a-oprava