Prejavuje sa najmä poruchou kôry nadobličiek, myelínu v CNS a Leydigových buniek semenníkov. ABCD1 je proteín viažuci ATPázu, ktorá patrí do tej istej kategórie transportných proteínov ako CFTR a MDR. Moser (2000) opísal 7 fenotypov ochorenia (detskú cerebrálnu formu, adrenomyeloneuropatiu – AMN, dospelú cerebrálnu formu, adolescentnú, formu s insuficienciou nadobličiek bez neurologických príznakov, asymptomatickú a heterozygotnú formu).
genetická choroba viazaná na chromozóm X podmienená mutáciou génu ABCD1 s následnou poruchou β-oxidácie v perioxizómoch a hromadením karboxylových kyselín s veľmi dlhým reťazcom vo všetkých tkanivách tela
Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Addisonova choroba s cerebrálnou sklerózou