V klinickom obraze dominujú závažné kostné deformity. Dedičnosť je autozomálne recesívna. Typ IVA mukopolysacharidóza vzniká pre chýbanie galaktóza-1-sulfatázy spôsobené mutáciou v géne pre N-acetylgalaktozamín-6-sulfát sulfatázu (GALNS) na 16q a typ IVB vzniká na podklade nedostatku β-galaktozidázy zapríčinenej mutáciou v géne pre β-galaktozidázu (GLB1) na 3p. Termín je odvodený od mena uruguajského lekára Louisa Morquia (1867 – 1935).
ide o poruchu metabolizmu mukopolysacharidov s vylučovaním keratan sulfátu do moču
PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.