Klinický obraz sa podobá sčasti Hurlerovej a Scheieho syndrómom, podmieňuje ich deficit L-iduronidázy. Charakterizuje ich mikrognatizmus, mentálna retardácia, hluchota, hernia, nanizmus, dysostosis multiplex, zákaly rohovky, stuhnuté kĺby a chlopňové chyby srdca. Pacienti sa dožívajú maximálne 20 rokov. Termín vznikol spojením mena nemeckej pediatričky Gertrudy Hurlerovej (1889 – 1965) a amerického oftalmológa Harolda Glendona Sheieho (1909 – 1990).
jedna z troch alelických porúch pri mukopolysacharidóze I
Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.