Častá pupočná prietrž, strabizmus, klinodaktýlia, anomália čeľustí a zubov. Častá je oligofrénia, záchvaty kŕčov, pigmentová dystrofia sietnice.
ide o autozómovo dominantné dedičné anomálie: hypertelorizmus, euryopia (nadmerná vzdialenosť medzi očnicami), široký nos, brachycefália, mikrocefália, nízky vzrast, kryptorchizmus
Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.