Charakterizuje ho: krátkozrakosť, atypická retinitis pigmentosa, katarakta, obojstranná atrofia sluchových nervov a sluchotou, ataxia, polyneuritída, záchvaty kŕčov, myopatia, atrofia a ulcerácia kože a nosovej sliznice, kariézne zuby, cystické zmeny v kostiach, znížená ohybnosť kĺbov a retardácia duševného vývoja. Manifestuje sa okolo 7. roku života. V mozgovomiechovom moku je zvýšená bielkovina. Flynn, P.; Aird, Robert B., *1903, americkí neurológovia
komplex autozómovo dominantných dedičných anomálií nervového systému a ektodermových štruktúr
Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.