]> 2026-04-23T02:56:07+02:00 Wolmanova choroba 3032 sk lekárska diagnóza choroba ochorenie Odporúčaný 1 Ochorenie sa manifestuje už v ranom detstve a exitus nastáva v priebehu 1. roka. Pacienti vracajú, majú steatoreu a hepatosplenomegáliu, brucho je distendované, prítomná je anémia, inanícia, kalcifikácie v nadobličkách, penovité bunky v kostnej dreni a iných orgánoch. Názov bol odvodený od mena izraelského neuropatológa Mosheho Wolmana (1914 – 2009). Wolmanova choroba je autozómovo recesívne ochorenie spôsobené mutáciou génu LIPA (lyzozomálna kyslá lipáza, cholesterol esteráza) na chromozóme 10q23.2 – 23.3 s hromadením lipidov v pečeni, slezine, tenkom čreve, kostnej dreni a v nadobličkách. Vojtková, J.: Choroby nadobličiek v detskom veku. Martin: Univerzita Komenského 2017. lipidóza s nahromadením lipidov v mnohých orgánoch, aj v čreve Wolmanova choroba Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. Wolmanova choroba 2020-05-13T17:27:33Z 2458983.2274653 Wolmanova choroba 3032 0 list 1 [[:Odporúčaný]] Wolmanova choroba 3032 cholesterol ester storage disease en Term Wolmanova choroba 3032 morbus (i, m.) Wolmani la Term Wolmanova choroba anémia 3032 sk anémia hepatosplenomegália 3032 sk hepatosplenomegália inanícia 3032 sk inanícia lipidóza 3032 sk lipidóza lipidy 3032 sk lipidy lipoidóza 3032 sk lipoidóza málokrvnosť 3032 sk málokrvnosť steatorea 3032 sk steatorea generalizovaná zantomatóza s postihnutím nadobličiek 3032 sk generalizovaná zantomatóza s postihnutím nadobličiek primárna familiárna xantomatóza s postihnutím nadobličiek 3032 sk primárna familiárna xantomatóza s postihnutím nadobličiek primárna xantomatóza 3032 sk primárna xantomatóza syndróm deficitu kyslej lipázy 3032 sk syndróm deficitu kyslej lipázy syndróm kalcifikácie nadobličiek 3032 sk syndróm kalcifikácie nadobličiek Wolmanova xantomatóza 3032 sk Wolmanova xantomatóza Is related to 102 sk Is related to Is synonymous with 102 sk Is synonymous with