]> 2026-04-23T16:36:52+02:00 Holtovej-Oramov syndróm 3032 sk choroba ochorenie lekárska diagnóza Odporúčaný 1 Prejavuje sa defektmi predsieňovej alebo komorovej priehradky s AV-blokádou, abnormalitami kostry viac vľavo, chýbaním alebo hypopláziou palcov, trifalangiou, apláziou alebo hypopláziou vretennej kosti. Prítomné bývajú kontraktúry lakťa a pästi, v ťažších prípadoch fokomélia, chýbajúce alebo hypoplastické svaly (tenar nie je schopný vykonať opozíciu palca, lopatky odstávajú, plecia sú ovisnuté, môže byť postihnutý aj m. deltoideus, m. biceps, n. triceps, extenzory ruky, ulnárne abduktory, supinátory). Dolné končatiny nebývajú postihnuté. Termín vznikol spojením mien britských kardiológov Mary Clayton Holtovej (1924 – 1993) a Samuela Orama (1913 – 1991). autozómovo dominantná dedičná choroba s mutáciou génu pre ľudský transkripčný faktor TBX5 na chromozóme 12q24.1, ktorý je dôležitý pre vývoj srdca a horných končatín, s úplnou penetranciou Holtovej-Oramov syndróm Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. Holtovej-Oramov syndróm 2020-04-27T18:47:37Z 2458967.2830671 Holtovej-Oramov syndróm 3032 0 list 1 [[:Kategória:Medicína]] Holtovej-Oramov syndróm 3032 0 list 1 [[:Odporúčaný]] Holtovej-Oramov syndróm 3032 0 list 1 [[:Termín:Holtovej-Oramov syndróm]] Holtovej-Oramov syndróm Holtov-Oramov syndróm 3032 sk Holtov-Oramov syndróm syndróm srdce-ruka 3032 sk syndróm srdce-ruka Is synonymous with 102 sk Is synonymous with