]> 2026-04-25T04:05:00+02:00 Diamondov-Blackfanov syndróm 3032 sk choroba ochorenie lekárska diagnóza Odporúčaný 1 Ochorenie sa začína v dojčenskom alebo batolivom veku. Prítomná býva normocytová, normochrómna alebo hyperchrómna anémia s pomalou progresiou, retikulocytopénia, pri normálnom diferenciálnom leukograme a počte trombocytov. Osmotická rezistencia erytrocytov býva normálna. V kostnej dreni sa zisťuje hypoplastická erytropoéza (výrazne chýbajú erytroblasty), prípadne dyzerytropoéza, pri aplázii zmnoženie lymfocytov a buniek retikula. Prítomná býva malformácia genitálu a hypogonadizmus, pseudomongoloidný habitus, niekedy oneskorený duševný a telesný vývin (nižší vzrast, infantilizmus), dysfalangia na rukách, najmä trifalangeálny palec (fingerlike thumb), niekedy porucha metabolizmu tryptofánu a aminoacidúria. Termín vznikol spojením mena amerického pediatra ukrajinského pôvodu, pôsobiaceho v Baltimore Louisa Kleina Diamonda (1902 – 1999) a mena bostonského pediatra Kennetha Daniela Blackfana (1883 – 1941). ide o vrodenú, chronickú, izolovanú aplastickú anémiu s erytroblastopéniou, podmienená autozómovo dominantnou dedičnou insuficienciou erytropoézy Diamondov-Blackfanov syndróm Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. Diamondov-Blackfanov syndróm 2020-06-10T10:30:02Z 2459010.9375232 Diamondov-Blackfanov syndróm 3032 0 list 1 [[:Odporúčaný]] Diamondov-Blackfanov syndróm 3032 erythrogenesis (is, f.) imperfecta la Term Diamondov-Blackfanov syndróm 3032 anaemia (ae, f.) chronica congenita aregenerativa la Term Diamondov-Blackfanov syndróm aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu 3032 sk aplastická anémia Diamondovho-Blackfanovho typu chronická erytroblastopénia 3032 sk chronická erytroblastopénia chronická hyporegeneratorická anémia 3032 sk chronická hyporegeneratorická anémia erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu 3032 sk erytroblastóza Diamondovho-Blackfanovho typu erytrodysgenetická anémia 3032 sk erytrodysgenetická anémia esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu 3032 sk esenciálna erytroblastopénia s anémiou Josephsovho-Diamondovho-Blackfanovho typu Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm 3032 sk Joshephsov-Diamondov-Blackfanov syndróm kongenitálna erytroidná hypoplázia 3032 sk kongenitálna erytroidná hypoplázia kongenitálna hypoplastická anémia 3032 sk kongenitálna hypoplastická anémia Is synonymous with 102 sk Is synonymous with