]> 2026-04-26T22:58:16+02:00 Desbuquoisov syndróm 3032 sk choroba ochorenie lekárska diagnóza Odporúčaný 1 Charakterizuje ho výrazný nanizmus so skoliózou, svalová hypotónia, hyperelastické kĺby s luxáciami prstových kĺbov, hlavičky rádia, prípadne bedrového kĺbu a deformity dolných končatín. Tvár býva krátka, nos krátky, sedlovitý, filtrum predĺžené, ústa malé. Niekedy býva prítomná mierna psychomotorická retardácia, glaukóm, zákal rohovky a vrodené chyby srdca. Na rtg. snímke sa zisťuje epimetafýzová dysplázia, rozmanité malformácie kostry rúk. Chrbtica je normálne vyvinutá, skolióza je ligamentového pôvodu. Názov bol odvodený od mena francúzskeho pediatra Georgea Desbuquoisa (1901 – 1989). ide o autozómovo recesívne dedičné ochorenie spojivového tkaniva postihujúce kostru, hyperelastické kĺby a zmeny tváre Desbuquoisov syndróm Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. Desbuquoisov syndróm 2020-06-19T07:17:45Z 2459019.8039931 Desbuquoisov syndróm 3032 0 list 1 [[:Odporúčaný]] Desbuquoisov syndróm