]> 2026-04-24T12:59:40+02:00 Debrého-Semelaigneov syndróm 3032 sk choroba ochorenie lekárska diagnóza Odporúčaný 1 Ide pravdepodobne o zvýšenú utilizáciu kreatínu svalom následkom hypofunkcie štítnej žľazy, prípadne s hyperfunkciou prištítnych žliaz a kôry nadobličiek. Histologicky sa často zisťuje zmnoženie spojivového tkaniva v svalstve, atrofia typu I, zmnoženie glykogénu a uloženiny amorfného materiálu pod sarkolemou a medzi myofibrilami. Klinicky sa prejavuje ako kongenitálny myxedém: retardácia vývoja, nanizmus, spomalené reakcie, hypotermia, bradykardia, znížená sekrécia potu, suchá, drsná koža, drsné, riedke vlasy, makroglosia, obstipácia, oligofrénia, hypercholesterolémia atď. Typická je pseudohypertrofia a často hypertónia svalstva dolných končatín, ktorý je však funkčne oslabené (pseudoatletický vzhľad). V sére býva zvýšená aktivita kreatínfosfokinázy. Termín vznikol spojením mien francúzskych pediatrov Roberta Debrého (1882 – 1978) a Georgesa Semélaignea (1892 – 1972). autozómovo recesívny atyroický kretenizmus spojený s myotóniou a pseudohypertrofiou svalov Debrého-Semelaigneov syndróm Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. Debrého-Semelaigneov syndróm 2020-04-27T18:24:18Z 2458967.266875 Debrého-Semelaigneov syndróm 3032 0 list 1 [[:Kategória:Medicína]] Debrého-Semelaigneov syndróm 3032 0 list 1 [[:Odporúčaný]] Debrého-Semelaigneov syndróm 3032 0 list 1 [[:Termín:Debrého-Semelaigneov syndróm]] Debrého-Semelaigneov syndróm atletizmus 3032 sk atletizmus Hoffmannov syndróm 3032 sk Hoffmannov syndróm hypotyreotická myopatia 3032 sk hypotyreotická myopatia Kocherov-Debrého-Semelaigneov syndróm 3032 sk Kocherov-Debrého-Semelaigneov syndróm syndróm myxedémovej myotonickej dystrofie 3032 sk syndróm myxedémovej myotonickej dystrofie Is synonymous with 102 sk Is synonymous with