]> 2026-04-23T23:51:11+02:00 Cockayneov syndróm 3032 sk choroba ochorenie lekárska diagnóza Odporúčaný 1 Typický je predčasný senilný vzhľadom, vpadnuté oči, prognatia, zhrubnutá koža, veľmi citlivá na UV žiarenie (progeroidný nanizmus), difúznou pigmentovou degeneráciou sietnice (retinitis pigmentosa), atrofiou optika, fotosenzibilitou, dyspláziou uší, nedoslýchavosťou až hluchotou, zníženou potivosťou, výrazným tremorom rúk, mentálnou retardáciou. Na rtg sa zisťuje zhrubnutá kalva a zhrubnutie posledných článkov prstov. Začiatok ochorenia asi v 2. – 4. roku života. Predpokladá sa vzťah k Hutchinsonovmu-Gilfordovmu syndrómu. Včasný exitus na artériosklerózu. Názov bol odvodený od mena anglického pediatra Edwarda A. Cockaynea (1880 – 1956). heredofamiliárne zriedkavé autozómovo recesívne dedičné ochorenie charakterizované trpaslíctvom, dlhými hornými končatinami, predĺženými telami stavcov, súdkovitým hrudníkom a výraznou kyfózou Cockayneov syndróm PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. Cockayneov syndróm 2020-05-20T07:03:27Z 2458989.7940625 Cockayneov syndróm 3032 0 list 1 [[:Odporúčaný]] Cockayneov syndróm Neillov-Gingwallov syndróm 3032 sk Neillov-Gingwallov syndróm progeroidný syndróm 3032 sk progeroidný syndróm Is synonymous with 102 sk Is synonymous with