]> 2026-04-25T18:59:14+02:00 Bylerova choroba 3032 sk lekárska diagnóza choroba ochorenie Odporúčaný 1 Progresívnu familiárnu vnútropečeňovú cholestázu 1. typu spôsobuje defekt génu kódujúci ATP-ázu ATP8B1/F1C1 na 18q21. V klinickom obraze dominuje obraz malabsorpčného syndrómu a svrbenie. Prvé prejavy ochorenia sa manifestujú v detskom veku. Pôvodne ju opísal Jacob Byler (1799 – 1867) len u Židov amishského pôvodu. autozomálne recesívne ochorenie spôsobené zdedenými mutáciami v génoch kódujúcich transport žlčových kyselín a fosfolipidov z pečeňovej bunky do žlče Bylerova choroba PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. Bylerova choroba 2019-11-15T11:04:49Z 2458802.9616782 Bylerova choroba 3032 0 list 1 [[:Kategória:Medicína]] Bylerova choroba 3032 0 list 1 [[:Odporúčaný]] Bylerova choroba 3032 0 list 1 [[:Termín:Bylerova choroba]] Bylerova choroba 3032 morbus (i, m.) Byleri la Term Bylerova choroba PFIC 3032 sk PFIC progresívna familiárna intra hepatálna cholestáza 3032 sk progresívna familiárna intra hepatálna cholestáza Is synonymous with 102 sk Is synonymous with