chromozómová aberácia

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	genetika
Definícia:	porucha chromozómov, jeden z typov mutácií (zmena štruktúry alebo počtu chromozómov napríklad zlomy, delécie, translokácia) zistiteľné pri cytogenetickom vyšetrení
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Synonymum:

aberrationes chromosomales

Poznámka:

Dokazuje sa pri podozrení na vrodené choroby a nádory, buď v prenatálnom a postnatálnom období cytogenetickým vyšetrením karyotypu, prípadne analýzou DNA. V jadrách ľudských buniek je 23 párov (diploidný počet 46 chromozómov), z toho je 22 párov somatických (autozómov), rovnakých pri obidvoch pohlaviach a jeden pár pohlavných chromozómov (gonozómov), ktorých karyotyp (sada chromozómov) sa u muža a ženy odlišujú. U muža pozostáva z jedného chromozómu X a jedného chromozómu Y (gonozómový komplement XY, karyotyp 46, XY); u ženy ide o homológny pár dvoch chromozómov X (gonozómový komplement XX, karyotyp 46, XX). Zmeny počtu chromozómov sa označujú ako numerické aberácie chromozómov (genómové mutácie, aneuploidie) a zmeny tvaru, štruktúry chromozómov sa označujú ako štruktúrne aberácie chromozómov (chromozómové mutácie).