Ghadimiho-Partingtonov-Hunterov syndróm
Z STD
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | ide pravdepodobne o autozómovo recesívne dedičné ochorenie prejavujúce sa nízkym vzrastom, spomaleným vývojom reči, emočnou labilitou, modrými očami a svetlými vlasmi |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Príbuzné termíny: | syndróm |
| Poznámka: | Prítomná je hyperhistidinémia a hystidinúria; histidinémia.
Názov je odvodený od mena amerického pediatra Hosseina Ghadimiho (1922 – 2017) a kanadských pediatrov Michaela W. Partingtona (1926 – 2014) a Andrewa T. Hunter (*1926). |
