Desbuquoisov syndróm

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia:	ide o autozómovo recesívne dedičné ochorenie spojivového tkaniva postihujúce kostru, hyperelastické kĺby a zmeny tváre
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Príbuzné termíny:

syndróm

Poznámka:

Charakterizuje ho výrazný nanizmus so skoliózou, svalová hypotónia, hyperelastické kĺby s luxáciami prstových kĺbov, hlavičky rádia, prípadne bedrového kĺbu a deformity dolných končatín. Tvár býva krátka, nos krátky, sedlovitý, filtrum predĺžené, ústa malé. Niekedy býva prítomná mierna psychomotorická retardácia, glaukóm, zákal rohovky a vrodené chyby srdca. Na rtg. snímke sa zisťuje epimetafýzová dysplázia, rozmanité malformácie kostry rúk. Chrbtica je normálne vyvinutá, skolióza je ligamentového pôvodu. Názov bol odvodený od mena francúzskeho pediatra Georgea Desbuquoisa (1901 – 1989).