Gardnerov syndróm I

Odporúčaný termín [?]

Oblasť:	lekárska diagnóza
Definícia:	ide o AD dedičnú dyspláziu mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva
Zdroj:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

---

Kontext:	Ide o geneticky podmienenú prekanceróza s rozdielnou penetráciou extraintestinálnych prejavov. Je to kombinácia črevných polypov, mimočrevných nádorov (najmä osteómov) a abnormalít sietnice. Pokladá sa za variant familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP). Je podmienený mutáciou génu APC. Ide o chorobu s vysokou penetranciou a značnou variabilitou expresivity. Pacient má 50 % pravdepodobnosť, že prenesie svoj patologický gén do niektorého potomka. Identifikovalo sa množstvo mutácií génu APC na chromozóme 5 v oblasti 5q21-q22. Prítomné bývajú mnohopočetné (tisícky) polypy v kolóne a rekte, z kt. vzniká kolorektálny karcinóm. Polypy sa môžu vyskytovať aj v žalúdku, dvanástniku a terminálnom ileu. Začínajú sa tvoriť v puberte, karcinóm čreva sa zjavuje obyčajne po 10 až 15 r. FAP sa dg. priemerne v 25. roku života, karcinóm 20 až 30 roku neskôr. Karcinóm však môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku od adolescencie po 6. decénium. Niekedy sa ťažko odliší familiárna polypóza hrubého čreva, ktorá sa v 90 % prípadov spája s okultnými osteómami sánky, respektíve adenómami dvanástnika.
Zdroj kontextu:	Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
Synonymum:	adenomatosis hereditaria, polyposis et osteomatosis hereditaria, syndroma Gardner-Biosch, Devicov-Bussyho syndróm, mnohopočetná polypóza čreva, dedičná polypóza čreva, familiárna mnohopočetná polypóza a adenomatózna polypóza čreva
Príbuzné termíny:	syndróm, Gardnerov syndróm II