Termín:Gardnerov syndróm I: Rozdiel medzi revíziami
Z STD
| Riadok 2: | Riadok 2: | ||
|Name=Gardnerov syndróm I | |Name=Gardnerov syndróm I | ||
|Definition=autozómovo dominantná dedičná dysplázia mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva | |Definition=autozómovo dominantná dedičná dysplázia mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva | ||
| − | |Field=lekárska diagnóza | + | |Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
|Related terms=syndróm, Gardnerov syndróm II, Gardnerov syndróm III | |Related terms=syndróm, Gardnerov syndróm II, Gardnerov syndróm III | ||
|Synonyms=adenomatosis hereditaria, polyposis et osteomatosis hereditaria, Devicov-Bussyho syndróm, mnohopočetná polypóza čreva, dedičná polypóza čreva, familiárna mnohopočetná polypóza a adenomatózna polypóza čreva | |Synonyms=adenomatosis hereditaria, polyposis et osteomatosis hereditaria, Devicov-Bussyho syndróm, mnohopočetná polypóza čreva, dedičná polypóza čreva, familiárna mnohopočetná polypóza a adenomatózna polypóza čreva | ||
Verzia zo dňa a času 11:34, 25. apríl 2020
Odporúčaný termín [?]
| Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
| Definícia: | autozómovo dominantná dedičná dysplázia mezenchýmu s anomáliami väzivového tkaniva |
| Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
| Synonymum: | adenomatosis hereditaria, polyposis et osteomatosis hereditaria, Devicov-Bussyho syndróm, mnohopočetná polypóza čreva, dedičná polypóza čreva, familiárna mnohopočetná polypóza a adenomatózna polypóza čreva |
| Príbuzné termíny: | syndróm, Gardnerov syndróm II, Gardnerov syndróm III |
| Cudzojazyčný ekvivalent: | la: syndroma (tis, n.) Gardner-Biosch |
| Poznámka: | Ide o geneticky podmienenú prekancerózu s rozdielnou penetráciou extraintestinálnych prejavov. Je to kombinácia črevných polypov, mimočrevných nádorov (najmä osteómov) a abnormalít sietnice. Pokladá sa za variant familiárnej adenomatóznej polypózy (FAP). Je podmienený mutáciou génu APC. Ide o chorobu s vysokou penetranciou a značnou variabilitou expresivity. Pacient má 50 % pravdepodobnosť, že prenesie svoj patologický gén do niektorého potomka. Identifikovalo sa množstvo mutácií génu APC na chromozóme 5 v oblasti 5q21-q22. Prítomné bývajú mnohopočetné (tisícky) polypy v kolóne a rekte, z ktorých vzniká kolorektálny karcinóm. Polypy sa môžu vyskytovať aj v žalúdku, dvanástniku a terminálnom ileu. Začínajú sa tvoriť v puberte, karcinóm čreva sa zjavuje obyčajne po 10 až 15 roku FAP sa diagnostikuje priemerne v 25. roku života, karcinóm 20. až 30. roku neskôr. Karcinóm však môže vzniknúť v ktoromkoľvek veku od adolescencie po 6. decénium. Niekedy sa ťažko odlíši familiárna polypóza hrubého čreva, ktorá sa v 90 % prípadov spája s okultnými osteómami sánky, respektíve adenómami dvanástnika.
Názov bol odvodený od mena amerického genetika Eldona Johna Gardnera (1909 – 1989). |
