Termín:ABCD syndróm T: Rozdiel medzi revíziami

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie
 
Riadok 1: Riadok 1:
 
{{Term
 
{{Term
 
|Name=ABCD syndróm T
 
|Name=ABCD syndróm T
|Definition=AR dedičná choroba podmienená patologickým génom pre receptor endotelínu B (EDNRB); prejavuje sa albinizmom, čiernymi kučerami, poruchami migrácie neurocytov v čreve a hluchotou
+
|Definition=autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená patologickým génom pre receptor endotelínu B (EDNRB), ktorá sa prejavuje albinizmom, čiernymi kučerami, poruchami migrácie neurocytov v čreve a hluchotou
 
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Field=lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
 
|Related terms=syndróm
 
|Related terms=syndróm
|Bibliography=Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
+
|Bibliography=PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Acceptability=Odporúčaný
 
|Comment=Porucha je alelická s Waardenburgovým-Shahovým syndrómom.
 
|Comment=Porucha je alelická s Waardenburgovým-Shahovým syndrómom.
 
}}
 
}}
 
[[Category:Medicína]]
 
[[Category:Medicína]]

Aktuálna revízia z 15:58, 10. jún 2020

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: autozómovo recesívna dedičná choroba podmienená patologickým génom pre receptor endotelínu B (EDNRB), ktorá sa prejavuje albinizmom, čiernymi kučerami, poruchami migrácie neurocytov v čreve a hluchotou
Zdroj: PODĽA: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Porucha je alelická s Waardenburgovým-Shahovým syndrómom.