Hajduov-Cheneyov syndróm

Z STD
Verzia z 10:48, 19. jún 2020, ktorú vytvoril JanaLevická (diskusia | príspevky)$7

(rozdiel) ← Staršia verzia | Approved revision (rozdiel) | Aktuálna úprava (rozdiel) | Novšia verzia → (rozdiel)
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: zriedkavá dedičná porucha spojivového tkaniva charakterizovaná nadmernou resorpciou kostí a osteoporózou
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Príbuzné termíny: syndróm, osteoporóza
Poznámka: Typický je nižší vzrast a zvýšená flexibilita. Oneskorený býva vývoj reči a iné kognitívne poruchy. Plody s týmto syndrómom nie sú často schopné otvárať pästičku (pri ultrazvukovom vyšetrení). Niekedy sa zisťujú nízko uložené ušnice, väčšie rozostupy očí (hypertelorizmus), prítomná býva plagiocefália (deformita tvaru a veľkosti hlavy) a včaššie vypadávanie zubov. Opísali sa aj "hadovité" tíbie a fibuly. V symptomatickej liečbe sa osvedčili bisfosfonáty.