syndróm ablefarón-makrostómia
Z STD
Verzia z 11:08, 25. apríl 2020, ktorú vytvoril Kristina.bobekova (diskusia | príspevky)$7
Odporúčaný termín [?]
Oblasť: | lekárska diagnóza, ochorenie, choroba |
Definícia: | AMS, AR dedičný, veľmi zriedkavý syndróm charakterizovaný kraniofaciálnymi malformáciami, s postihnutím kože, prstov a genitálií, príp. prsníkových bradaviek a brušnej steny |
Zdroj: | Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993. |
Príbuzné termíny: | syndróm |
Poznámka: | Môže sa spájať s poruchami vývoja reči, niekedy s mentálnou retardáciou. Typické je zmenšenie alebo chýbanie mihalníc ako aj chýbanie rias a obočia, široké "rybie" ústa (macrostomia) a rudimentárne, nízko sediace ušnice (pinnae). Následkom alebo súčasťou AMS môžu byť poruchy zraku. Prítomné bývajú riedke tenké vlasy, tenká nadbytočná, vráskavá koža, pavúčie prsty s obmedzenou extenziou a malformácie vonkajších genitálií. Niekedy sú hypoplastické alebo aplastické bradavky a abnormality brušnej steny. |