Debrého-Semelaigneov syndróm

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnóza, ochorenie, choroba
Definícia: AR atyroický kretenizmus spojený s myotóniou a pseudohypertrofiou svalov
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: atletizmus, Hoffmannov syndróm, Kocherov-Debrého-Semelaigneov syndróm, hypotyreotická myopatia, syndróm myxedémovej myotonickej dystrofie
Príbuzné termíny: syndróm
Poznámka: Ide pravdepodobne o zvýšenú utilizáciu kreatínu svalom následkom hypofunkcie štítnej žľazy, príp. s hyperfunkciou prištítnych žliaz a kôry nadobličiek. Histol. sa často zisťuje zmnoženie spojivového tkaniva v svalstve, atrofia typu I, zmnoženie glykogénu a uloženiny amorfného materiálu pod sarkolemou a medzi myofibrilami. Klinicky sa prejavuje ako kongenitálny myxedém: retardácia vývoja, nanizmus, spomalené reakcie, hypotermia, bradykardia, znížená sekrécia potu, suchá, drsná koža, drsné, riedke vlasy, makroglosia, obstipácia, oligofrénia, hypercholesterolémia atď. Typická je pseudohypertrofia a často hypertónia svalstva dolných končatín, kt. je však funkčne oslabené (pseudoatletický vzhľad). V sére býva zvýšená aktivita kreatínfosfokinázy.

Debré, Robert, 1882 – 1978; Semelaigne, Georges, francúzski pediatri