abetalipoproteinaemia

Z STD
Prejsť na: navigácia, hľadanie

Odporúčaný termín [?]

Oblasť: lekárska diagnostika, choroba
Definícia: autozómovo recesívne dedičná choroba metabolizmu lipidov vyvolaná poruchou syntézy apolipoproteínu B, ktorá má za následok neprítomnosť chylomikrónov, VLVL a LDL v plazme
Zdroj: Kadlec, O. et al.: Encyklopédia medicíny. I. Bratislava: Asklepios 1993.

Synonymum: Bassenov-Kornzweigov syndróm
Príbuzné termíny: syndróm
Cudzojazyčný ekvivalent: la: abetalipoproteinaemia (ae, f.)
Poznámka: Prejavuje sa malabsorpciou tukov a vitamínov rozpustných v tukoch, steatoreou, neuropatiou, retinitis pigmentosa, ataxiou, mentálnou reatardáciou, akantocytózou. Pri liečbe sa používa špecifická diéta (tuky so stredne dlhými karboxylovými kyselinami), substitučná liečba vitamínmi.

Termín vznikol zložením gréckej predpony a- (nie), a gréckych slov beta (druhý), lipos (tuk), proteios (prvý) a haima (krv).